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这场胎儿遗传咨询远程会诊真好!省级专家实时连线,面对面答疑解惑!
编辑:宣教科    来源:丽水市妇幼保健院    发布时间:2020-08-31 10:38    阅读:0

前一个宝宝出生后五天突然死亡,这次又怀孕了,如何才能避免同样的悲剧发生?胎儿染色体杂合性缺失,会影响宝宝的正常发育吗?

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    8月27日上午9点半,一场跨越260公里的胎儿遗传咨询远程会诊正在进行。丽水市妇幼保健院遗传咨询门诊专家团队分别与浙江大学附属儿童医院遗传代谢科黄新文主任医师和浙江大学附属妇产科医院生殖遗传科董旻岳主任医师携手,共同为两例胎儿疑难病例进行了多学科远程会诊。

    孕10周的刘女士有不良孕产史,前一个孩子在出生后没几天便夭折,心有余悸的她很担心腹中胎儿的安危。考虑到前一个孩子为先天性遗传代谢性疾病可能,本次远程会诊邀请到了浙江大学附属儿童医院遗传代谢科黄新文主任医师。

     经过会诊,专家建议:目前需要寻找先证者血样标本进行基因检测以明确诊断。如果没有先证者血样标本,可采用胎儿父母及羊水进行全外显子基因检测,寻找遗传病因,以明确刘女士腹中胎儿是否携带致病基因,为接下来的妊娠提供参考依据。

    同样焦虑的还有孕23周的沈女士,此前产前筛查结果提示21—三体高风险,在本院进一步作羊水穿刺后发现10号染色体存在杂合性缺失。夫妻俩很疑惑为什么会出现基因异常?

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    “你们夫妻俩是否有共同的祖先?”在远程会诊室里,浙江大学附属妇产科医院生殖遗传科董旻岳主任医师现场为沈女士答疑。经过询问,原来夫妻俩的外公有血亲关系,而这正是她腹中胎儿出现遗传基因变异的原因。董主任建议,鉴于沈女士目前的三维B超结果正常,接下来,继续定期产检,密切观察胎儿的生长发育状况即可。

    “这种远程会诊的模式太好了!”远程会诊结束后,得到专家答疑解惑的两位孕妈妈感慨地说,像这样的省级专家,他们自己去杭州找,来回奔波辛苦不说,可能连专家的号都抢不到。接下来,丽水市妇幼保健院遗传咨询门诊的专家将根据他们的情况和专家的会诊建议,为他们量身定制最适合的体检和随访方案,并及时跟踪。

     “作为全市出生缺陷综合防控中心的挂靠单位,丽水市妇幼保健院此前已牵头搭建全省首个妇幼“健联体”平台,与省市级多家医院建立了合作关系,不定期邀请各级专家来丽水坐诊、带教、业务指导,优化了医疗资源的配置,实现了优质医疗资源的下沉。今后医院还将与更多不同学科的省市级、国家级专家一起,通过视频会诊的方式加强学术交流合作,为丽水妇女儿童提供更及时、准确、优质、快速、全方位的健康呵护。(宣传科 刘华玲)