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【预防出生缺陷日】你需要了解的出生缺陷预防知识都在这里
编辑:宣教科    来源:丽水市妇幼保健院    发布时间:2020-09-12 10:19    阅读:0

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫,护佑新生”。

出生缺陷,

一个听起来遥远而陌生的词,

却每天都在悄悄地发生着,

将许多家庭卷入痛苦的“旋涡”。

我国是出生缺陷高发国家,发生率约为5.6%,每年约有80——120万名缺陷儿出生,平均每30秒就新增一名缺陷儿。从丽水市来看,出生缺陷发生率近10年间增加了145.45%,呈逐年上升态势,其中,2019年全市围产儿出生缺陷发生率为44.99‰。


什么是出生缺陷?

出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。它包含两个方面:

一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。

二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

常见出生缺陷

1.中枢神经系统:脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。

2.头面颈部:唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。

3胸部:先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁。

4.消化道畸形:腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。

5.泌尿系统:肾积水、膀胱输尿管反流、肾囊性变等。

6.四肢:多指、并指畸形等。

7.肿瘤:除颈部巨大淋巴管瘤,最常见的为骶尾部畸胎瘤,其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。

预防出生缺陷,守牢三道防线

第一道防线:婚检、孕检,把好种子“土壤关”

婚前检查是发现遗传病和预防新生儿出生缺陷的第一道防火墙,通过婚检能及时发现各类遗传病、传染病等,医生将根据个体的不同情况,给予优生指导,尽可能避免缺陷宝宝的出生。同时,备孕前的3-6个月,做一个系统的孕前检查也是很有必要的,因为胎儿出生缺陷多发生在早孕期,而不少人发现怀孕的时间多在40天之后,等到肚子大了才发现,可能为时已晚。

另外,想要孕育健康的宝宝,备孕前夫妻双方还要加强身体锻炼,远离毒品、戒烟、戒酒,避免接触有毒有害物质,女性在孕前3个月至孕后3个月要补充叶酸,以预防胎儿神经管畸形。 

第二道防线:定期产检,把好胚胎“苗芽关”

孕期定期产检,是预防出缺陷最重要的一环。整个孕期要保证五次以上的产检,通过产前筛查、产前诊断、孕期保健,可以筛查出高危孕产妇,及早识别胎儿的先天性缺陷,早诊断,早干预,减少严重缺陷儿的出生。据统计,2019年全市产前筛查19807例,筛查率96%,767例高风险孕妇经产前诊断染色体、基因诊断,确认胎儿遗传病123例,其中21-三体26例,18-三体6例,其它异常91例。另外,丽水市妇幼保健院通过超声筛查发现胎儿异常137例。

第三道防线:提早新筛,把好“幼苗成长关”

通过新生儿疾病筛查(“新筛”),可以提前诊断新生儿是否有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢疾病,从而有针对性地进行治疗。据统计,2019年,全市新生儿疾病筛查率为99.71%,确诊各类遗传代谢疾病66例。此类遗传代谢性疾病,如果未及时治疗,对宝宝的生长发育以及智力发育影响严重,甚至可能危及生命。因此,新生儿疾病筛查意义重大,越早做越好。 

出生缺陷三级预防免费检测项目。(党政综合办)