健康宣教
如何降低生出“唐氏儿”的风险?这项检查不可少!
编辑:宣教科    来源:丽水市妇幼保健院    发布时间:2021-03-22 09:28    阅读:0

3月21日是“世界唐氏综合征日”

唐氏综合征是宝妈孕育路上的一大“拦路虎”

据统计

唐氏综合征的发生率大约为1/700~1/1000

这意味着

每800-1000名新生儿就有1名“唐氏儿”

唐氏综合征是一种染色体数目异常疾病,正常人细胞内只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条,故又称21-三体综合征,亦为唐氏综合征日的由来。


 


   唐氏综合征,主要表现为智力障碍,特殊面容,生长发育迟缓,多种畸形。胎儿发生率约1/700,并随年龄正相关,孕妇到40岁时,发生率约1/50。

  

如何降低生出“唐氏儿”的风险?

我国目前现有超百万的“唐氏儿”,尚无有效的治疗方法。但通过有效的产前筛查与产前诊断,早发现、早干预,是减少“唐氏儿”出生的最有效手段。因此,孕前有必要参加孕前优生优育健康宣教,适龄生育,避免高龄生产,同时要做到规范产检,尤其是要重视“唐筛”的重要性和必要性。目前,唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术

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“唐筛”是在孕早期(9-13+6周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度。在孕中期(15-21+6周)通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,来评估唐氏综合征的风险,唐氏的检出率在70-80%左右。

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无创DNA产前筛查技术,则是通过采集12-22+6周的孕产妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。唐氏儿检出率高达 95%以上,是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段

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需要强调的是, “唐筛”和“无创”,都属于筛查手段,检查结果都是概率,只能是高风险或者低风险,而不是确诊。因此,产前筛查检测的高风险孕产妇,仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术,通过细胞培养染色体核型分析来确诊。

2020年丽水市16038名孕妇参加产前筛查,590例高风险孕妇经产前染色体、基因诊断,确认胎儿遗传病91例,其中21三体18例

 

(来源丨产前诊断中心)